«

»

Hamilelikte Down Sendromu Testi

Hamilelikte Down Sendromu TestiHamilelikte Down sendromu testi hakkında bilgi verdiğim bu yazıda, önce kısaca Down sendromunun ne olduğuna bakalım.

Down Sendromu Nedir?

İnsanlarda normalde 23′ü anneden ve 23′ü babadan gelmek üzere toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromu olan kişilerde ise, 21′nci kromozom 2 yerine 3 tane olduğu için toplam 47 kromozom vardır.

Down sendromlu kişilerin tipik bir yüz görünümü (çekik göz, vs.) ve şiddeti değişebilen bir zeka geriliği vardır.  Bazı doğuştan sakatlıklar Down sendromu olan kişilerde daha fazla bulunurlar.

Hamilelikte Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Down sendromu için iki tür test vardır – tanı testleri ve tarama testleri. Tanı testleri (örneğin amniyosentez) doğmamış çocuğun Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söylerler. Tarama testlerinin (örneğin ikili test) sonuçları ise kesin değildir ve bebeğin Down sendromlu olma riskinde bir artış olup olmadığını gösterirler.

Down sendromu tanı testleri yaklaşık olarak %1-4 oranında düşük riski taşırlar. Bu nedenle, kesin sonuç vermelerine rağmen her hamileye rutin olarak önerilmezler. Bunun yerine, herhangi bir riski olmayan tarama testleri yapılır. Tanı testleri, bebeğin Down sendromu olma riskinde bir artış olduğu taktirde önerilir.

Down Sendromu Tarama Testleri (İkili test, Üçlü Test, Dörtlü Test, Beşli Test, DNA Testi)

1. İkili test

Hamilelikte 11 hafta - 13 hafta 6 gün arasında yapılır. Kandaki iki hormonun seviyesine bakılır. Ultrasonla bebeğin ensesinde biriken sıvının kalınlığı ölçülür, burun kemiğinin olup olmadığına bakılır, kalbindeki ve “ductus venosus” damarındaki kan akımı ölçülür. Tüm sonuçlar bir bilgisayar programına yüklenir ve program bebeğin Down sendromu olma ihtimalini hesaplar. Down sendromunu saptama oranı % 93-96’dır.

İkili test sonucu yüksek bir risk gösterirse (genellikle >1/250), kesin tanı için CVS veya amniyosentez  önerilir. Böyle bir durumda hemen paniklemeyin çünkü risk yüksek çıkan kadınların büyük çoğunluğunun normal bir bebeği vardır.

Riskin düşük çıkması, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma şansının 250’de 1’den daha az olduğu anlamına gelir. Bebeğin, Down sendromlu olma ihtimali çok düşük de olsa sıfır değildir.

2) Üçlü test

Herhangi bir nedenle ikili testi kaçırmış olanlarda, hamileliğin 15-20 haftaları arasında (tercihen 16-18 haftalarda) yapılır. Down sendromu için yaklaşık % 60 saptama oranı vardır. Aynı haftalarda yapılan dörtlü testin saptama oranı daha yüksek olduğu için, eğer mümkünse, üçlü test yerine dörtlü test yapılması daha iyidir.

3) Dörtlü test

İkili testi yaptıramamış olanlarda tercih edilen tarama testi, dörtlü testtir. Üçlü test gibi hamileliğin 15-20 haftaları arasında (tercihen 16-18 haftalarda) yapılır. Down sendromu olan bebeklerin yaklaşık %75′ini saptayabilir.

4) Beşli test (Entegre Test)

Hem 11-13 hafta arasında hem de 15-20 hafta arasında, bir ay ara ile iki kez kan alınır. Down Sendromlu bebeklerin % 95′ini saptayabilir. Saptama oranı yüksek olmasına rağmen maliyetinin yüksek olması ve bir ay ara ile iki kez kan alınmasını gerektirmesi nedenleriyle yaygınlık kazanmamıştır.

İkili testin sonucuna bağlı olarak yapıldığı zaman, etkinliğinde fazla düşüş olmadan maliyet bayağı azaltılabilir. Şöyle ki: ikili test sonucu sınırda çıktığında (örneğin 1/30 ile 1/800 arasında) bir ay sonra tekrar kan alınarak beşli test yapılır. Bu yaklaşım ile hastaların yalnızca az bir kısmında (yaklaşık %15) ikinci kez kan alınması gereği doğar.

5) DNA testi

Günümüzde Down sendromu tarama teknolojisinin geldiği en son nokta olan DNA testi ile annenin kanında bulunan bebek DNA’sı test edilir. DNA testi Down sendromlu bebeklerin %99′dan fazlasını saptayabilmektedir. Dahası, bebek normal olmasına rağmen Down sendromluymuş gibi sonuç vermesi, binde birden daha düşük bir ihtimaldir. Kan örneği DNA testi için yurt dışına gönderilir. Bu nedenle ücretinin pahalı olması, DNA testinin dezavantajıdır. Gelecekte fiyatının ucuzlayacağını ve yaygınlaşacağını tahmin ediyorum.

Down Sendromu Tarama Testi Sonucu Pozitif Çıkarsa

İkili, üçlü, dörtlü veya beşli test sonucunda artmış Down sendromu riski çıkarsa, kesin bir sonuç almak için CVS veya amniyosentez yaptırmadan önce isterseniz DNA testi yaptırabilirsiniz. DNA testi diğer testlere göre çok daha kesin bir sonuç verir.

Down Sendromu Tanı Testleri

Mevcut iki ana tanı testi amniyosentez ve koryonik vilus örneklemesi (CVS) dir. Kordosentez nadiren önerilir.

1) Amniyosentez

Amniyosentez günümüzde yerleşmiş ve yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir. Önce bebeğin pozisyonunu kontrol etmek için ultrason yapılır. Sonra, ince bir iğne annenin karın duvarı vasıtasıyla rahmin içine yerleştirilir ve bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınır. Bu sıvı incelenmek üzere genetik laboratuarına gönderilir. Çoğunlukla fazla bir acı hissedilmez.

Amniyosentez genel olarak hamileliğin 16-18’inci haftalarında yapılır ve sonuç 3-4 hafta sonra alınır (yani gebeliğin 19-22’nci haftalarına kadar). Amniyosentez Down sendromunu hemen hemen % 100 doğrulukla saptar. Bununla birlikte % 1 civarında düşük riski vardır. Amniyosentez işlemlerinin % 1’inde teknik nedenlerle sonuç çıkmaz. Bu durumda amniyosentezin tekrarlanması gerekebilir. Amniyosentez hakkında daha detaylı bilgi için tıklayınız.

2) Koryon vilüs örneklemesi (CVS)

CVS’in amniyosentezden en önemli farkı yaklaşık bir ay daha erken yapılmasıdır. CVS için plasentadan bir iğne ile küçük bir örnek alınır. CVS sırasında ağrıdan ziyade bir miktar rahatsızlık hissedilir.

Hamileliğin 10’uncu haftasından sonra yapılabilir. İlk sonuç 1-2 gün sonra alınabilir fakat kesin sonuç alınması 3-4 haftayı alır. CVS’in %2 düşük riski vardır ve yeterli örnek alınamaması veya hücrelerin üretilememesi nadiren olur. Bazen CVS sonrasında şüpheli sonuç alınır ve kesinleştirmek için amniyosentez önerilebilir.

3) Kordosentez (göbek kordonundan kan alınması)

Kordosentezde göbek kordonundan kan örneği alınır. Hamileliğin 18’inci haftasından sonra yapılır ve sonuçlar bir hafta içinde alınır. Bildirilen düşük riski % 1-4 arasındadır. Çok sık yapılmayan bu işlem genellikle amniyosentez zamanını kaçıran hastalara önerilmektedir.

Down Sendromu Tanı Testleri Kimlere Yapılır?

Eskiden yaşı 35′ten büyük tüm hamilelere amniyosentez gibi bir tanı testi önerilirdi. Anne yaşına göre bebeğin Down sendromlu olma riskini aşağıdaki tabloda görebilirsiniz:

 

Anne Yaşı

Down Sendromu Riski

25

1400’de 1

30

800’de 1

35

380’de 1

38

190’da 1

40

110’da 1

45

30’da 1

 

Günümüzde Down sendromu tanı testleri (amniyosentez, CVS), tarama testi veya ultrason sonucunda risk yüksek çıkarsa önerilmektedir.

Down Sendromu Tanı Testi Sonucu Pozitif Çıkarsa

CVS veya amniyosentez sonucu Down sendromu çıkarsa bazı çiftler, Down sendromlu bir bebeği ailelerinin bir parçası olarak büyütmenin neşe ve zorluklarını kabul ederek hamileliğe devam etme kararı alırlar. Diğerleri, gebeliği sonlandırmaya karar verirler.

İlgili Yazılar:

  1. Amniyosentez (Su Alınması)
  2. Hamilelikte Yapılan Rutin Testler
  3. Doğuştan Sakatlık Anne Karnında Nasıl Saptanır?
  4. Rahim İçi Yapışıklık (Asherman Sendromu)
  5. Erkek Kısırlık Testi Nasıl Yapılır?

Bu yazının kalıcı bağlantısı http://www.canersonmez.com/index.php/2012/05/hamilelikte-down-sendromu-testi/

Bir Cevap Yazın

E-Posta adresiniz yayınlanmayacaktır.